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西充万核亲子鉴定基因检测中心
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综合基因检测全外显子测序

南充全外显子携带者筛查

临床应用

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

样本类型

外周血

检测方法

全外显子WES+生信分析

报告周期

30-60个工作日

价格

5400元

适用人群

通过全外显子测序发现夫妻共同携带的致病变异,为生育决策提供基因证据,避免25%患病风险。

适用人群

  • 备孕夫妇(特别是首孕):主动筛查隐性致病基因携带状态,避免后代患病风险。
  • 既往生育遗传病患儿夫妇:排查共同携带变异,明确再生育的遗传风险。
  • 不明原因反复流产、死胎夫妇:排查重型隐性遗传病导致的胚胎致死风险。
  • 近亲结婚夫妇:共同携带致病变异的概率显著升高,需全面筛查。
  • 家族有遗传病史人员:识别自身携带状态,评估遗传给下一代的概率。
  • 辅助生殖前夫妇:为胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)提供基础致病变异信息。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对受检者全外显子区域(约2万个蛋白编码基因)进行深度测序,并通过Sanger一代测序验证确认。数据分析时,严格依据ACMG指南对变异进行五分类判读,仅将评级为“致病”和“可能致病”的变异作为重大风险提示。检测范围覆盖OMIM数据库已报道的所有关联疾病基因(超过7000种单基因遗传病),重点筛查常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病的致病变异。能发现夫妻双方是否在同一基因上分别携带不同位点的致病变异(如ATP7B基因复合杂合变异,导致肝豆状核变性),若双方为共同携带者,后代有25%概率患病。不能检测深部内含子突变、大片段缺失/重复、三联体重复扩增(如脆性X综合征)、线粒体DNA突变及低比例嵌合体,阴性结果不能100%排除所有遗传病。

检测流程

检测样本为外周血,仅需采集EDTA抗凝血2毫升以上,无需空腹,随到随采。在南充本地合作的采血点或医院均可完成采样,流程便捷。若南充无直营采样点,可提供专业采血包邮寄方案,受检者就近在社区医院或诊所采血后回寄,全程冷链运输保障样本质量。单人版或夫妻版均适用,样本分开标识即可。

准确性说明

检测准确性由双重技术保障:NGS高通量测序进行初筛,随后对检出的致病变异采用Sanger一代测序验证,该方法是基因检测的金标准,准确率极高。结果解读严格遵循ACMG 2015版指南,仅将“致病”和“可能致病”变异视为重大风险。阳性结果(双方共同携带)提示后代有25%患病概率,阴性结果显著降低但未完全排除风险,建议结合遗传咨询专科医生评估。检测结果仅供临床参考,不直接作为诊断依据。

详细流程

  1. 在线或电话咨询,了解项目内容及适用性,确认检测版本(单人/夫妻)。
  2. 在南充指定采血点或接收邮寄采血包后,于当地医院/诊所采集EDTA抗凝血2mL。
  3. 样本封装后,通过冷链物流寄送至检测实验室。
  4. 实验室接收样本后,启动NGS全外显子测序流程,覆盖约2万个基因外显子。
  5. 生物信息学分析,与OMIM数据库比对,注释所有检出的变异。
  6. 依据ACMG指南对变异进行五分类判读,并对“致病”及“可能致病”变异进行Sanger一代测序验证。
  7. 生成详细报告,包含基因、位点、HGVS命名、致病性评级及变异深度信息。
  8. 报告周期为12个自然日,可通过在线平台或邮件获取,并提供遗传咨询解读服务。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父母身体都很好,没有遗传病,我是不是就不需要做这个检测了?
不一定。大量数据表明,超过22%的出生缺陷源于父母携带的隐性致病突变,而携带者本人通常完全健康。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,没有家族史不代表没有风险。本项目旨在筛查您和伴侣是否共同携带同一基因的致病变异,从而评估后代患病风险。
这个检测能查出所有单基因遗传病吗?
不能查出所有。本检测覆盖OMIM数据库已报道关联疾病基因,OMIM收录超过7,000种单基因遗传病,约2万个蛋白编码基因。但NGS技术局限包括:无法检测深部内含子突变、大片段缺失/重复(CNV)灵敏度有限、不能检测三联体重复扩增(如脆性X综合征)和线粒体DNA突变。阴性结果不能100%排除所有遗传病。
报告里写着‘变异深度/总深度’的数字,比如99/199,到底是什么意思?
这是测序深度的信息。‘总深度199’表示该位点被测序199次,‘99 reads检出突变’表示其中99次测到变异。比例约50%是典型杂合携带者的特征,说明您一条染色体有突变、另一条正常。这个数字是Sanger验证确认后的结果,代表检测的可靠性。
我在南充,怎么预约采样?需要空腹吗?
预约采样请联系我们的客服协调就近的采血点或安排上门采血。样本要求为EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥3μg,采血前无需空腹,正常饮食即可。夫妻双方需分别采血并分开标识,报告周期为12个自然日。
检测结果出来后,如果我想再做其他基因检测,这份样本还能用吗?
本检测使用NGS全外显子测序覆盖OMIM数据库所有已知致病基因,已捕获约2万个基因的外显子区域,通常无需重新采样。但若需检测NGS无法覆盖的深部内含子突变或三联体重复扩增(如脆性X综合征),则需额外专项检测并重新提供样本。

注意事项

  • 检测前无需空腹或特殊准备,正常饮食作息即可。
  • 采样需使用EDTA抗凝管,避免使用肝素抗凝管,防止影响测序质量。
  • 报告周期为12个自然日,复杂样本可能略有延长,请预留充足时间。
  • 阳性结果(双方共同携带)建议尽快前往医院遗传咨询或生殖遗传中心,评估PGT-M或产前诊断方案。
  • 阴性结果不能完全排除所有遗传病风险,尤其涉及深部内含子突变、CNV或三联体重复扩增时。
  • 检测结果仅供临床参考,不作为唯一诊断依据,最终生育决策需结合医生建议。
  • 基因型终身不变,但变异分类可能随数据库更新而调整,建议每5-10年复核一次报告。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (10条,均分4.9)

史** 已验证 体检升级

报告内容很专业,但部分术语对普通人来说太难懂了。虽然有一对一解读,但解读时间有限。希望报告本身能增加更通俗的总结或比喻,让用户自己看的时候更容易理解。

机构回复

非常感谢您的建议!如何将复杂的科学语言更好地转化为公众易懂的信息,是我们持续努力的方向。我们会在下一版报告优化中重点考虑您的意见,提升阅读友好度。

2026-05-1419人觉得有用
白** 已验证 家族遗传

检测后我修改过登录密码,还尝试了账号冻结功能。安全中心的功能很齐全,操作也方便,能让我自己管理账号安全,这种把控制权交给用户的感觉特别好,不是只能被动等着被保护。

机构回复

很高兴您喜欢我们的用户安全中心!我们致力于为用户提供强大且易用的安全工具,让您能主动参与保护自己的账户与数据。您的主动安全意识也值得我们学习!

2026-05-113人觉得有用
孟** 已验证 体检升级

作为健康规划的一部分,我每年都会做高级体检,今年加了基因。速度没得说,2周出结果,比我预想的快。而且我发现报告里对于药物代谢能力的分析,跟我实际吃某些药的感受很吻合,说明不是随便写写的,数据有支撑。

机构回复

很高兴我们的检测结果能与您的实际体验相互印证。我们的携带者筛查涵盖部分药物相关基因位点,旨在为您提供更个性化的健康参考。感谢您选择我们作为您健康管理的重要一环。

2026-05-0968人觉得有用
唐** 已验证 家族遗传

采样包是邮寄到家的,包装很严实专业。里面采血针的设计很巧妙,像按圆珠笔一样“咔哒”一下就好,几乎无痛感,自己操作也不慌。就是自己往滤血纸上滴血的时候,手有点抖,怕滴不准,有个家人帮忙会更好。

机构回复

感谢您对居家采血工具设计的肯定!您的反馈非常具体,我们会考虑在说明书和视频指导中,更突出“建议让他人协助”的提示,以帮助用户更轻松地完成采样。感谢您的宝贵意见!

2026-04-2435人觉得有用
马** 已验证 复查用户

整个过程比我想象的方便太多了。先是直接在公众号下单,第二天就有快递上门收样本,都不用自己跑。采样套件包装很仔细,说明书清晰简单,自己在家取唾液就能搞定。寄出后大概两周在手机小程序上就查到报告了,报告还有视频解读服务,特别适合我们这种看不懂医学术语的小白。真的全程省心,体验感满分。

机构回复

尊敬的客户,感谢您对万核基因服务的认可。我们致力于通过线上化流程与标准化的采样套件,简化检测步骤,让健康管理更便捷。手机端查看报告与视频解读服务是我们为提高报告可及性与可读性所做的努力。您的满意是我们持续优化的动力,期待再次为您服务。

2026-05-0141人觉得有用
周** 已验证 家族遗传

采样过程很简单,但等报告的时间比预期长了一周,有点着急。不过客服在超期前就主动发短信告知了进度延迟并道歉,说明了原因。拿到报告后,解读服务预约也很顺畅,顾问专业度很高,总体体验还是很好的。

机构回复

非常抱歉让您久等了!感谢您在等待期间的耐心与理解。我们会在保证报告准确性的前提下,持续优化流程、提升效率。很高兴最终的解读服务能让您满意。

2026-05-0867人觉得有用
康** 已验证 健康规划

为了排查家族遗传倾向做的。最大感受是快且准!比我朋友在别家做的同类产品快了一周多。而且报告出来后,我还特意就其中一个问题和线上医生沟通,医生依据报告给出的解释非常清晰、有逻辑,让我彻底放心了。

机构回复

“快且准”是对我们工作的莫大褒奖!我们通过优化实验室流转和数据分析流程来提升速度。更高兴的是我们的遗传咨询团队能为您提供清晰专业的后续支持。感谢您的分享!

2026-01-0228人觉得有用
张** 已验证 体检升级

预约很方便,顾问态度超好。但可能因为太火爆了,报告比预期晚了一周才出来,等待的日子有点焦心。希望以后产能能跟上,或者能给个更准确的预计时间。

机构回复

非常抱歉让您久等了!近期检测量确有增长,我们正在全力优化流程、提升产能,以缩短报告周期。您的等待体验我们铭记于心,会努力改进。

2026-02-2365人觉得有用
魏** 已验证 健康规划

本来对这种高科技检测半信半疑,但咨询顾问小刘特别有耐心,花了将近一个小时用大白话给我讲原理和意义,还拿自己举例,一下子就觉得亲切了,打消了我很多顾虑。整个沟通过程就像朋友聊天,完全没有被推销的感觉。

机构回复

感谢您的信任!让复杂的科学变得易懂、让咨询充满温度,正是我们团队努力的方向。小刘顾问一直是我们‘科普小能手’,很高兴她的讲解能帮到您。后续有任何疑问,我们随时在线。

2025-11-0710人觉得有用
武** 已验证 家族遗传

采样过程有点小插曲,第一次自己采唾液量不太够。联系客服后,他们二话没说就免费补寄了一套采样盒,客服还特意打电话教我技巧,态度超级好。这种负责任、不推诿的态度让我对后续的报告质量也更放心了。

机构回复

非常抱歉采样过程给您带来了不便!确保样本合格是准确检测的基础,为您快速补寄和提供指导是我们的责任。感谢您的理解和包容,我们会持续优化采样指引,力求让体验更完美。

2025-12-2417人觉得有用

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